UNAM, estudios genéticos para diagnosticar enfermedades raras

ANA KAREN GARCIA HERNANDEZ. ………………………

Las enfermedades raras son de baja prevalencia entre la población mundial, las cuales afectan a una de cada dos mil personas; se trata de padecimientos desconocidos para muchos, con síntomas que a veces se confunden y que retan a los médicos quienes no siempre las identifican, asegura el académico de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM, Juan Carlos Zenteno Ruiz.

En México aproximadamente ocho millones presentan alguno de esos padecimientos, según datos de la Secretaría de Salud. Aunque son poco frecuentes, existen más de siete mil en el mundo, con variantes que van de alteraciones neurológicas a padecimientos autoinmunes, hematológicos y autoinflamatorios, entre otros, detalla el especialista.

A propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero (el 29 cuando es año bisiesto), añade en entrevista:

Uno de los principales problemas para atenderlas es que el diagnóstico llega tarde a la vida del paciente, pues existe lo que llamamos la “odisea diagnóstica”, es decir, un recorrido por consultorios y estudios médicos en el que invierte hasta ocho años para conocer qué lo perjudica y obtener al menos tres evaluaciones erróneas.

Para atender este problema, en 2022 la FM fundó la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), primer centro nacional especializado en la evaluación y diagnóstico personalizado.

Es dependiente de la División de Investigación de dicha entidad académica y dispone de médicos con amplia experiencia en diagnóstico clínico y genético de este tipo de afecciones; desarrolla además actividades de servicio, investigación y docencia en esta área.

Cuenta con el apoyo de la Fundación de Asistencia Privada Conde de Valenciana, organización aliada de la Facultad de Medicina desde hace varios años que tiene en su sede una unidad periférica de la entidad universitaria, donde se ubica este centro (calle Chimalpopoca número 14, colonia Obrera, alcaldía Cuauhtémoc, Ciudad de México).

Genética y multidisciplina. Zenteno Ruiz destaca que 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético, razón por la cual la UDER centra su abordaje en esta área científica.

“Hemos ayudado al diagnóstico de más de 600 personas desde 2022, alrededor de 500 con un estudio genético detallado que cambia el manejo médico de la enfermedad y muchas veces evita cirugías y detiene su avance”, precisa.

De acuerdo con el especialista, estos padecimientos no se curan, pero con el respaldo de la genética se pueden anticipar daños. “Antes estábamos a ciegas, y con estas herramientas tecnológicas obtenemos mucha información precisa acerca del paciente”.

El médico genetista abunda: en 50 a 60 de los casos se lee el exoma, la parte del ADN que codifica las proteínas de un genoma. En el resto es necesaria la secuenciación del genoma completo del paciente.

“Con estos estudios obtenemos información muy vasta y detallada, que se interpreta entre un grupo de médicos, biólogos y expertos en bioinformática, en un trabajo multidisciplinario del que obtenemos, además del diagnóstico, una base de datos”.

Aclara que con el avance de la genética, el costo de los estudios se ha reducido y cada vez son más accesibles. En la UDER colaboran tres médicos genetistas, un biólogo, personal administrativo y tres o cuatro estudiantes de posgrado (con especialidad en genética) quienes rotan cada año.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como: el Síndrome de Turner; Enfermedad de Pompe; Hemofilia; Espina Bífida; Fibrosis Quística; Histiocitosis; Hipotiroidismo Congénito; Fenilcetonuria; Galactosemia; Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3; Enfermedad de Fabry; Hiperplasia Suprarrenal Congénita; Homocistinuria, entre otras.